49岁的丽莎·索尔伯格最近比较兴奋。在通过团队核心人员向媒体泄漏消息，“试水”大众的反应后，《自然》杂志终于正式发表了美国俄勒冈健康与科学大学科学家编辑人类胚胎基因的研究论文，之前处于保密中的被修正基因也公之于众。

这是一种与遗传性心脏病“肥厚性心肌病（HCM）”有关的基因变异（MYBPC3），科学家通过基因编辑技术CRISPR-Cas9成功高效地将胚胎中的变异基因修正，而索尔伯格家族正是这种遗传性心肌病的受害者，她本人年仅12岁就被确诊患有该病。已经做过5次心率恢复除颤器植入手术，现在又中风，视力也部分丧失，6个月前还不得不做心脏移植。

领导这次研究的科学家舒克拉特·米塔利波夫表示，他们已经成立基金会，推进该技术进入临床阶段，将编辑后的胚胎植入子宫。美国首个“设计婴儿”或将从肥厚性心肌病家族中诞生。

临床试验已经具备技术基础

由于这次实验结果非常理想，米塔利波夫团队已经考虑开展临床试验，这意味着，部分基因编辑后的胚胎将植入母体，成功孕育后，研究人员将在孩子出生和成长过程中进行持续观测，验证该技术的安全性。

一旦临床试验证明基因编辑胚胎技术安全，使之获得临床普及，那么在胚胎早期修复变异基因，可节省大量社会和医疗成本。就肥厚性心肌病而言，每500人就有一人患有此病，即使平时看起来很健康，患者经常会突发性心脏衰竭。

从原理上来说，对生殖细胞（精子、卵子和早期胚胎）进行基因修饰，是一种在出生前修复基因缺陷的技术，能确保这种致病基因不会遗传给后代，从整个家族中彻底根除变异基因和相关疾病。

仍面临严苛规定，前途未卜

临床试验必将面临质疑和反对。批评人士会纠结“编辑胚胎会否给新生儿带来风险”“"设计婴儿"是否会顺势流行”等这些长期争论不休的话题。

怀疑人士认为，孕妇可通过人工生殖技术（如试管婴儿），在胚胎植入前进行基因诊断，选择不含变异基因的健康胚胎移植，用基因编辑技术修复胚胎完全没有必要。

在美国，对胚胎进行基因编辑，仍然被国会严令禁止，此类临床试验不会获得官方许可。“如果一切按规定来，我们很有可能会到其他国家寻求临床试验机会。”米塔利波夫说，“希望管理部门能考虑这只是一种提高健康胚胎数量的辅助生殖技术，灵活处理，让病变基因得到修改的婴儿在美国出生。”