罕见病研究的学术盛会，第十二届国际罕见病与孤儿药暨第六届中国罕见病高峰论坛（ICORD）周末在北京举行。来自世界和国内的罕见病顶级医学专家和行业代表济济一堂，精彩纷呈。

在这个国内可谓规模最大，水平最高的罕见病学术大会上，听到最多的不是台上的国内国际大咖，也不是公司的声音，而是来自患者的声音。

他们对罕见病的期待正在大大增加公众的意识，推动新药的研发，吸引投资者的注意，形成一个罕见病诊疗和新药开发的良好生态环境。

这个未来因为有了患者的呼吁，脚步加快，步履坚定向我们走来。

（大会开幕式。主办方提供）

罕见病通常是指疾病患者群体数目较少的疾病，尽管我国还没有指定罕见病的定义，但在美国，通常是指发病率在5000分之一，而在欧洲，则定义为：“患病率低，长期衰弱并威胁生命的需要特别共同关注的疾病。”发病率一般在2000分之一。

因为罕见病的患者人数少，急需有效疗法，罕见病药开发已经成为目前医药研发市场的重要组成部分。

而且，世界各国的生物医药审批部门往往会对这类药物“网开一面”。

监管给力

比如，美国FDA通过孤儿产品研究基金项目（ Orphan Products Grants Program），来鼓励以药品，生物制品，医疗器械，医疗或食品来治疗罕见疾病。这个项目自1983年这一年，可谓是罕见病的里程碑，美国出台了罕见病药物法案（Orphan Drug Act，ODA）；并成立以来,孤儿产品赠款项目。

从那时起到2016年，超过570新的临床研究得到此项目的资助。

在2016年，罕见病产品研究基金向10个州的研究机构提供超过3.5亿美元的基金资助，并且上市了50多个产品。

FDA的其他孤儿药政策包括：税收减免政策；快速审评政策；市场垄断政策等。

在我国，2007年，《药品注册管理办法》第32条指出，罕见病可以享受减少临床病例数，豁免临床的待遇。第45条提出了特殊审评，临床试验批准从90个工作日减到80个，新药批准为120个工作日。

(国内批准的罕见病新药）

产学研患

在周末的会议上，中国罕见病组织的代表们包括罕见病中心黄如方主任，呼吁更多的患者注册中国罕见病登记系统，并与国内外监管机构，学术专家和药企积极合作，让患者的声音更多更好反映在新药研发和罕见病治疗中。

其实，患者组织的作用不容忽视。为了让罕见病的患者能尽快参加新药临床试验，患者组织在不断呼吁，积极努力。

脊髓性肌萎缩(SMA)就是这样一个例子。这是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。常规人群中每50人中就有一人是SMA的基因携带者, 不分种族和性别，一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%。

去年的12月25日，美国批准了首个治疗SMA的新药，百健公司的Spinraza.这个反义寡核苷酸主要调节运动神经因子SMN2基因。是一种生物制剂。

更有许多公司正在进行临床试验，比如罗氏的RG7916，是一种口服治疗婴儿和成人脊髓肌萎缩的新药，正在进行多项二期临床试验，在多国招募患者。

周末的大会上，SMA患者组织，美儿SMA关爱中心的家长们认真耐心向与会者解释自己的述求，希望能尽快引入国外的批准的新药，同时，能得到国家食品药品监管总局的快速审评，让中国的SMA患者能参加罗氏的国际多中心试验。

对此，国家药品审评中心（CDE）的生物和临床部的高晨燕部长表示，根据目前优先审评要求，纳入优先审评的临床和新药注册的新药必须先公示5天，没有异议后，一般在随后的一个月就应该能完成，这样两个月就可以完成。

（CDE研发药品注册策略）

对于新药进入中国，生产企业要做出决定，是否提出申请。

SMA患者的急切心情不言而喻。就目前来看，百健公司目前还没有做出表示。每个公司都有自己的考虑，对于市场和研发的投资必须有自己的决定。

投资升温

但这并不意味着罕见病的投资热情不高，恰恰相反，对罕见病的关注正在升温，投资人积极寻找切入的良机。

罕见病，尤其是治病基因明确，治疗相对简单的病种，已经面临治疗的突破。

在新药销售上，比如，治疗脊柱肌萎缩（SMA）药物Spinraza。这个新药去年圣诞节获批，到今年才上市。原先预计Spinraza的销售额是7000万美元（都是比较乐观的），但是发现，这个预计非常保守。

Spinraza在今年第二季度创造了高达2.03亿美元的收入。

(网站照片）

百健公司首席执行官Michel Vounatsos笑得合不拢嘴，高兴地宣布，Spinraza可能成为该公司“最大的商业资产，将会让百健的重心转移到（传统的）多发性硬化症之外（的新领域）。”

当然，这与医保报销覆盖密不可分，没有报销，也就没有如此骄人的业绩。但是，这个强势还是透露，罕见病的潜在需求仍然巨大，在新药的上市带动下，政府鼓励政策，价格和医保的保护下，新一轮投资热潮到来的时候也就不远了。