“在美国，我们明年和后年的学生都招完了，这个培训课非常热门。”在最近的上海交通大学Bio-X研究院个体化精准医疗前沿研讨会上，美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平告诉第一财经记者，由于太抢手，在美国要申请医学遗传学培训课变得越来越难。而15年前就获得美国临床医学遗传学资质的他，每天的邮箱里都会收到大量猎头的来信。

2017年9月18日，中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询高级班在美国哈佛医学院波士顿儿童医院隆重开班

和美国的热门及成熟相比，中国基因检测和遗传咨询的发展还处于相当初级的阶段。

用中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林的话来说，“中国职业大典上竟然找不到遗传咨询师这个位子”，也就是说在中国，遗传咨询师还不是一个被官方认可的职位。随着基因检测逐渐进入临床应用，国内遗传咨询供不应求的问题开始凸显。

目前，除了医生部分承担遗传咨询的工作之外，国内的遗传咨询师主要出现在一些基因检测公司里。对公司而言，缺口就意味着商机，但在企业积极抢占商机的同时，建立相关法律、规范和标准则是让这个在西方已成“金领”的岗位不被国内的乱象吞噬的保障。

婴儿缺陷发生率只增不减

《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。

中科院院士、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤告诉第一财经记者，5.6%的数据包括形态学上即时表现出的缺陷，以及出生后一段时间内表现出的功能和形态学的畸形。

关于这一数据，最近几年并未更新。“受到环境、生活习惯、基因遗传等综合因素的影响，国内缺陷儿的发生率只增不减，能够出生的小孩（出生缺陷率）估计要不（和5.6%）持平，要不略微减少。”根据黄荷凤的估计，实际缺陷胎儿的发生率并没有下降，只是由于诊断技术的提高，让缺陷胎儿出生的几率有所下降。

在5.6%的出生缺陷中，遗传性出生缺陷占到30%的大比例，而基因检测与遗传咨询被认为是降低出生缺陷发生率的有效手段。为了降低出生缺陷率，黄荷凤带领的团队已完成超过1.5万名胎儿的遗传学诊断和1139个遗传病家系的PGD，诊断成功率和健康新生儿出生符合率达到100%。

黄荷凤院士怀抱国内首例PGD阻断噬血细胞综合征遗传的健康婴儿

可是，这样的规模在黄荷凤看来还远远不够。由于我国几年前废除了婚检的强制性政策，最近几年参加婚检的人数骤然下降。在黄荷凤的印象里，上海每年也只有几万对夫妻会来做孕前检查和咨询，更不用说一些偏远地区。她建议，准备怀孕的妈妈一定要到专科医院做包括遗传咨询在内的孕前诊断。

遗传咨询缺口10万

在沈亦平看来，中国需要至少10万遗传咨询师。据贺林估计，我国专业遗传咨询师缺口预计在2万～10万人，如果把婚前婚后、孕前孕后等比较基础的遗传咨询算在内，需求量会非常大。由于我国职业大典上还没有“遗传咨询师”这个职业，严重制约了该行业的专业发展。

值得庆幸的是，贺林和沈亦平他们都已经提前开始了行动。而培养和储备人才，是他们达成共识的第一步。

由中国遗传学会遗传咨询分会联合国内多家医院如上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）以及美国波士顿儿童医院举办了遗传咨询师培训班。经过了3年多的时间，该培训班已经初具规模。目的就是培养一批遗传咨询的“正规军”，并建立国内遗传咨询的标准。

贺林对第一财经表示，美国在20多年前就建立了遗传咨询的标准，中国要“直道超车”，加快速度。“有一次肿瘤专场的遗传咨询培训课，计划只招100人，结果800多人报名。”他开始觉得，大家已经意识到了遗传咨询的重要性，也说明市场需求开始扩大了。

“目前我们已经举办了12期培训班，大约4000人参加了培训。这些人有的是有临床经验的医生，有的是有生物学背景的学生。”沈亦平试图把美国的遗传咨询培训课程和标准带到中国，他说，“国内需要遗传咨询师，我们等不及高校建学科和立法，就走了捷径，集中培训已经有经验的工作人员。”

沈亦平认为，一旦国家认可了遗传咨询师，供不应求的情况会更严重。“已经有很多公司跟我要人，也送人来培训。实际工作中，已经有人有需求了。”他说，遗传咨询师的功能很多，毕竟跟病人以及跟医生的交流都需要通过咨询师。

合法合规是挑战

除了人才，中国基因检测的未来发展还离不开另外几个关键因素——更低的成本，明确且稳定的行业标准，以及国家立法层面的合法化。

黄荷凤认为，准确、快速和更低的价格，是国内基因检测和咨询服务未来发展的方向。随着技术的发展，基因测序的成本已经从几千万的天价下降到了几千元。但费用还可以在技术的更新中进一步降低，让更多人都能承担得起。

贺林表示，随着基因测序公司的不断出现，目前国内基因测序市场基本饱和。规范化则成了当务之急。与此同时，针对检测结果的专业的遗传咨询缺口还很大，合法化是一大挑战。作为全国政协委员，贺林已经就遗传咨询的合法化问题提了几次提案，今年他说还会继续呼吁。

 除了遗传咨询岗位的合法化，如何立法保护伴随着基因检测结果而出现的隐私问题及因遗传病而可能受到的歧视等伦理问题，也是有待解决的难题。 

在沈亦平看来，严格的培训和资质的控制也非常重要。“在美国通过遗传咨询师的考试非常难，从培训班毕业的考试就很难，再去考国家的执照也很难，每年还要接受继续教育，每10年重新考一次执照。不仅对遗传咨询师本人的要求很高，而且还会跟进确保，你拿了执照后确实在做这个工作。”他希望，在未来的3～5年内，国内能建立起比较完整的体系，建成标准化的技术流程和相对完善的数据库。